Gulak adam bedeninde möhüm reseptor bolup, eşidiş duýgusyny we beden deňagramlylygyny saklamakda rol oýnaýar.Eşidişiň bozulmagy, eşidiş ulgamynyň ähli derejelerindäki ses geçirişiniň, duýgur sesleriň we eşidiş merkezleriniň organiki ýa-da funksional näsazlyklaryna degişlidir, netijede dürli derejedäki eşidiş ýitgilerine sebäp bolýar.Degişli maglumatlara görä, Hytaýda eşidiş we dil taýdan näsazlygy bolan 27,8 million töweregi adam bar, olaryň arasynda täze doglan çagalar hassalaryň esasy toparydyr we her ýylda azyndan 20,000 täze doglan çaga eşidiş bozulmalaryndan ejir çekýär.
Çagalyk çagalaryň eşidiş we gürleýiş ösüşi üçin aýgytly döwürdir.Bu döwürde baý ses signallaryny almak kyn bolsa, sözüň doly ösmegine getirer we çagalaryň sagdyn ösmegi üçin negatiw bolar.
1. Karlyk üçin genetiki barlagyň ähmiýeti
Häzirki wagtda eşidişiň ýitmegi, umumy maýyplygyň arasynda bolup, bäş maýyplygyň arasynda birinji orunda durýar (eşidişiň peselmegi, görüşiň peselmegi, beden taýdan kemçilik, akyl taýdan kemçilik we akyl taýdan kemçilik).Doly däl statistiki maglumatlara görä, Hytaýda her 1000 täze doglan çagada takmynan 2-3 ker çaga bar we täze doglan çagalarda eşidiş ukyby 2-3% bolup, bu täze doglan çagalarda beýleki kesellerden has ýokarydyr.Eşidiş ukybynyň 60% töweregi nesil kerleri genleri sebäpli ýüze çykýar we kerleriň gen mutasiýalary nesil kerleri hassalarynyň 70-80% -de bolýar.
Şonuň üçin kerlik üçin genetiki barlag, göwrelilikden öňki barlag programmalaryna girýär.Nesil kerliginiň ilkinji öňüni almak göwreli aýallarda ker genleriniň göwreliligiň öňünden barlanmagy arkaly amala aşyrylyp bilner.Hytaýda umumy ker gen mutasiýalarynyň ýokary göterijisi (6%) bolansoň, ýaş jübütler nika barlagynda ýa-da çaga dogurmazdan ozal ker genini barlamaly, neşe serişdelerine sebäp bolan kerlere duýgur adamlary we ikisiniňem göterijilerini anyklamak üçin ker mutasiýa gen jübüti.Mutasiýa gen göterijileri bolan jübütler, yzarlamak we gatyşmak arkaly kerligiň öňüni alyp biler.
2. Karlyk üçin genetiki barlag näme
Karlyk üçin genetiki synag, ker üçin geniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin adamyň DNK-syny barlamakdyr.Maşgalada ker genlerini göterýän agzalar bar bolsa, ker bäbekleriň dünýä inmeginiň öňüni almak ýa-da dürli ker genlerine görä täze doglan bäbeklerde kerlik ýüze çykmagynyň öňüni almak üçin käbir degişli çäreleri görüp bolar.
3. Karlaryň genetiki barlagy üçin ulanylýan ilat
-Göwrelilikden öňki we irki göwrelilik jübütleri
- Täze doglan çagalar
-Kerler we olaryň maşgala agzalary, kokleer implantasiýa operasiýalary
-Ototoksiki dermanlary ulanýanlar (esasanam aminoglikozidler) we maşgala neşe serişdelerine sebäp bolan kerlik taryhy bolanlar
4. Çözgütler
“Makro & Micro-Test” kliniki tutuş ekzomany döretdi (Wes-Plus kesgitlemek).Adaty yzygiderlilik bilen deňeşdirilende, ähli ekzom yzygiderliligi ähli ekzoniki sebitleriň genetiki maglumatlary çalt almak bilen çykdajylary ep-esli azaldar.Genhli genom yzygiderliligi bilen deňeşdirilende, aýlawy gysgaldyp, maglumatlar derňewiniň mukdaryny azaldyp biler.Bu usul tygşytly we häzirki wagtda genetiki keselleriň sebäplerini ýüze çykarmak üçin ulanylýar.
Üstünlikleri
- Giňişleýin ýüze çykarmak: Bir synag bir wagtyň özünde SNIM, CNV, UPD, dinamiki mutasiýa, birleşme genleri, mitokondrial gen üýtgemeleri, HLA ýazmak we beýleki görnüşleri öz içine alýan OMIM maglumatlar bazasyndaky 6000-den gowrak keseli öz içine alýan 20,000+ adam ýadro genini we mitokondrial genomlary görkezýär.
-Okary takyklyk: netijeler takyk we ygtybarly, kesgitleýiş meýdany 99,7% -den ýokary
-Amatly: awtomatiki tapmak we derňemek, 25 günde hasabat alyň
Iş wagty: Mart-03-2023