Gulak adam bedeninde möhüm reseptor bolup, eşidiş duýgusyny we beden deňagramlylygyny saklamakda rol oýnaýar. Eşitme bozulmasy eşidiş ulgamynyň ähli derejelerinde ses geçirijiliginiň, duýgy sesleriniň we eşidiş merkezleriniň organiki ýa-da funksional anomaliýalaryna degişlidir, bu bolsa eşidişiň dürli derejelerine getirýär.Degişli maglumatlara görä, Hytaýda eşidiş we dil bozulmalary bolan tas 27,8 million adam bar, olaryň arasynda täze doglan çagalar esasy hassalar toparyny düzýär we her ýyl azyndan 20,000 täze doglan çaga eşidiş bozulmalaryndan ejir çekýär.
Çagalyk çagalaryň eşidiş we sözleýiş ösüşi üçin möhüm döwürdir. Eger bu döwürde baý ses signallaryny kabul etmek kyn bolsa, bu sözleýişiň doly däl ösüşine we çagalaryň sagdyn ösmegine ýaramaz täsir eder.
1. Kerlik üçin genetiki barlagyň ähmiýeti
Häzirki wagtda eşidişiň ýitmegi umumy dogluş kemçiligi bolup, bäş maýyplygyň (eşidişiň ýitmegi, görmegiň ýitmegi, fiziki maýyplyk, aň-düşünje maýyplygy we akyl maýyplygy) arasynda birinji orunda durýar. Doly däl statistika görä, Hytaýda her 1000 täze doglan çagada takmynan 2-3 ker çaga bar we täze doglan çagalarda eşidişiň ýitmeginiň ýygylygy 2-3% -e deňdir, bu bolsa täze doglan çagalarda beýleki keselleriň ýygylygyndan has ýokarydyr. Eşidişiň ýitmeginiň takmynan 60% -i mirasdüşer kerlik genleri sebäpli ýüze çykýar we mirasdüşer kerlik hassalarynyň 70-80% -inde kerlik geniniň mutasiýalary duş gelýär.
Şonuň üçin, kerligiň genetiki barlagy göwreli aýallarda kerlik genleriniň göwreli aýallarda doğuşdan öňki barlagy arkaly irsi kerligiň ilkinji öňüni almak mümkin. Hytaýda kerlik geniniň mutasiýalarynyň umumy göterijilik derejesi ýokary (6%) bolany üçin, ýaş jübütler derman sebäpli kerlige duýgur adamlary we şol bir kerlik mutasiýa gen jübütiniň göterijilerini irki anyklamak üçin kerlik genini nika barlagynda ýa-da çaga dogurmazdan öň barlagdan geçirmelidirler. Mutasiýa gen göterijileri bolan jübütler gözegçilik we aralaşma arkaly kerligiň öňüni netijeli alyp bilerler.
2. Kerlik üçin genetiki skrining näme?
Kerligiň genetiki barlagy adamyň DNK-synyň kerligiň geni bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin geçirilýän barlagdyr. Eger maşgalada kerlik genlerini göterýän agzalar bar bolsa, ker çagalaryň dogulmagynyň öňüni almak ýa-da täze doglan çagalarda kerligiň dürli görnüşlerine görä kerligiň ýüze çykmagynyň öňüni almak üçin degişli çäreler görülip bilner.
3. Kerligiň genetiki barlagy üçin degişli ilat
-Göwrelilikden öňki we irki göwrelilikdäki jübütler
-Täze doglan çagalar
-Ker hassalar we olaryň maşgala agzalary, koklear implant operasiýasy geçirilen hassalar
-Ototoksik dermanlary (esasanam aminoglikozidleri) ulanýanlar we maşgalasynda dermanlar sebäpli kerlik taryhy bolanlar
4. Çözgütler
Makro we Mikro-Test kliniki tutuş ekzomy (Wes-Plus anyklaýyş) işläp düzdi. Adaty yzygiderlilik bilen deňeşdirilende, tutuş ekzomy yzygiderlilik ähli ekzon sebitleriniň genetiki maglumatlaryny çalt almak bilen birlikde çykdajylary ep-esli azaldýar. Bütin genom yzygiderliligi bilen deňeşdirilende, ol sikli gysgaldyp we maglumat seljermesiniň möçberini azaldyp biler. Bu usul tygşytlydyr we häzirki wagtda genetiki keselleriň sebäplerini ýüze çykarmak üçin giňden ulanylýar.
Artykmaçlyklar
-Giňişleýin anyklaýyş: Bir synag bir wagtyň özünde 20,000+ adam ýadro genlerini we mitohondrial genomlary barlaýar, OMIM maglumat bazasyndaky 6000-den gowrak keseli, şol sanda SNV, CNV, UPD, dinamiki mutasiýalary, birleşme genlerini, mitohondrial genom üýtgeşmelerini, HLA tipini we beýleki görnüşleri öz içine alýar.
-Ýokary takyklyk: netijeler takyk we ygtybarly, anyklaýyş meýdanynyň örtügi bolsa 99,7% -den ýokary
-Amatly: awtomatiki anyklama we analiz, 25 günüň dowamynda hasabatlary alyň
Ýerleşdirilen wagty: 2023-nji ýylyň 3-nji marty