Adam EML4-ALK Füzýon Gen Mutasiýa

Bu toplum in vitro şertlerinde kiçi öýjükli däl öýken rak keselinden ejir çekýän adamlaryň nusgalarynda EML4-ALK birleşme geniniň 12 mutasiýa görnüşini hil taýdan anyklamak üçin ulanylýar. Synag netijeleri diňe kliniki salgylanma üçin berilýär we hassalary şahsy bejermegiň ýeke-täk esasy hökmünde ulanylmaly däldir. Kliniki lukmanlar hassanyň ýagdaýy, derman görkezmeleri, bejergi jogaby we beýleki laboratoriýa synag görkezijileri ýaly faktorlara esaslanyp, synag netijeleri boýunça giňişleýin kararlar kabul etmelidirler. Öýken raky dünýäde iň köp duş gelýän howply şişdir we ýagdaýlaryň 80% ~ 85% kiçi öýjükli däl öýken rakydyr (NSCLC). Echinoderm mikrotubulalary bilen baglanyşykly belok ýaly 4 (EML4) we anaplastik limfoma kinazynyň (ALK) gen birleşmesi NSCLC-de täze nyşanadyr, EML4 we ALK degişlilikde adamlarda 2-nji hromosomadaky P21 we P23 zolaklarynda ýerleşýär we takmynan 12,7 million esas jübüt bilen bölünýär. Iň azyndan 20 sany birleşme warianty tapyldy, olaryň arasynda 1-nji tablisadaky 12 sany birleşme mutantlary giňden ýaýrandyr, bu ýerde 1-nji mutant (E13; A20) iň köp ýaýrandyr, ondan soň 3a we 3b mutantlary (E6; A20) gelýär, olar degişlilikde EML4-ALK birleşme gen NSCLC bolan näsaglaryň takmynan 33% we 29% -ni düzýär. Krizotinib bilen görkezilen ALK ingibitorlary ALK gen birleşme mutasiýalary üçin işlenip düzülen kiçi molekulaly maksatly dermanlardyr. ALK tirozin kinaz sebitiniň işjeňligini basyp, onuň aşaky akymdaky anormal signal ýollaryny blokirläp, şeýdip şiş öýjükleriniň ösüşini basyp, şişler üçin maksatly terapiýa gazanýarlar. Kliniki barlaglar Krizotinibiň EML4-ALK birleşme mutasiýalary bolan näsaglarda 61% -den gowrak netijeli görkezijisiniň bardygyny, şol bir wagtyň özünde ýabany görnüşli näsaglara diýen ýaly täsir etmeýändigini görkezdi. Şonuň üçin EML4-ALK birleşme mutasiýasynyň ýüze çykarylmagy Krizotinib dermanlaryny ulanmaga ýol görkezmek üçin esas we esas bolup durýar.