Adam EGFR Gen 29 Mutasiýalary

Öýken rak keseli dünýäde rak keselinden ölümleriň esasy sebäbine öwrüldi we adam saglygyna çynlakaý howp salýar. Kiçi öýjükli däl öýjük rak keseli öýken rak keselinden ejir çekýänleriň takmynan 80% -ni düzýär. EGFR häzirki wagtda kiçi öýjükli däl öýken rak keselini bejermek üçin iň möhüm molekulýar nyşanadyr. EGFR-iň fosforilleşmesi şiş öýjükleriniň ösüşini, tapawutlanmagyny, inwaziýasyny, metastazyny, anti-apoptozyny we şiş angiogenezini höweslendirip biler. EGFR tirozin kinaza ingibitorlary (TKI) EGFR awtofosforilleşmesini basyp, şeýdip şiş öýjükleriniň köpelmegini we tapawutlanmagyny basyp, şiş öýjükleriniň apoptozyny höweslendirip, şiş angiogenezini azaldyp we ş.m. şişe gönükdirilen terapiýa ýetmek üçin EGFR signallaşdyrma ýoluny bloklap biler. Köp sanly gözlegler EGFR-TKI-niň terapewtiki netijeliliginiň EGFR gen mutasiýasynyň ýagdaýy bilen ýakyndan baglanyşyklydygyny we EGFR gen mutasiýasy bilen şiş öýjükleriniň ösüşini aýratyn basyp biljekdigini görkezdi. EGFR geni 7-nji hromosomanyň gysga golunda (7p12) ýerleşýär, onuň doly uzynlygy 200Kb we 28 ekzondan ybarat. Mutasiýa edilen sebit esasan 18-21 ekzonlarynda ýerleşýär, 19-njy ekzondaky 746-753 kodonlary delesiýa mutasiýasynyň takmynan 45% -ni, 21-nji ekzondaky L858R mutasiýasynyň bolsa takmynan 40% -45% -ni düzýär. Kiçi öýjükli däl öýken rak keselini anyklamak we bejermek boýunça NCCN gollanmasynda EGFR-TKI ulanylmazdan öň EGFR gen mutasiýa synagynyň geçirilmeginiň zerurdygy aýdyň görkezilýär. Bu synag toplumy epidermal ösüş faktorynyň reseptory tirozin kinaza ingibitorynyň (EGFR-TKI) dermanlaryny ulanylyşyna ýol görkezmek we kiçi öýjükli däl öýken rak keseli bolan näsaglar üçin şahsylaşdyrylan lukmançylyk üçin esas döretmek üçin ulanylýar. Bu toplum diňe kiçi öýjükli däl öýken rak keseli bolan näsaglarda EGFR geninde umumy mutasiýalary ýüze çykarmak üçin ulanylýar. Synag netijeleri diňe kliniki maglumat üçin berilýär we hassalary şahsy bejermek üçin ýeke-täk esas hökmünde ulanylmaly däldir. Kliniki lukmanlar hassanyň ýagdaýyny, derman görkezmelerini we bejergisini göz öňünde tutmalydyrlar. Synag netijelerini doly kesgitlemek üçin reaksiýa we beýleki laboratoriýa synag görkezijileri we beýleki faktorlar ulanylýar.