Adam BCR-ABL Füzion Gen Mutasiýa

Hroniki mielogen leýkemiýa (HML) gematopoetik kök öýjükleriniň howply klonal keselidir. HML näsaglarynyň 95% -den gowragy gan öýjüklerinde Filadelfiýa hromosomasyny (Ph) göterýär. HML-iň esasy patogenezi aşakdaky ýaly: BCR-ABL birleşme geni 9-njy hromosomanyň uzyn golundaky (9q34) abl proto-onkogen (Abelson syçan leýkemiýasynyň wirusly onkogen gomology 1) we 22-nji hromosomanyň uzyn golundaky (22q11) breakpoint cluster region (BCR) geni arasyndaky translokasiýa arkaly emele gelýär; bu gen tarapyndan kodlanan birleşme belogy tirozin kinaza (TK) işjeňligine eýedir we öýjük bölünmegini höweslendirmek we öýjük apoptozyny basyp saklamak üçin aşaky signal ýollaryny (meselem, RAS, PI3K we JAK/STAT) işjeňleşdirýär, öýjükleriň howply köpelmegine sebäp bolýar we şeýdip HML-iň ýüze çykmagyna sebäp bolýar. BCR-ABL HML-iň möhüm diagnostik görkezijileriniň biridir. Onuň transkript derejesiniň dinamiki üýtgemegi leýkemiýanyň prognozyny kesgitlemek üçin ygtybarly görkeziji bolup durýar we bejergiden soň leýkemiýanyň gaýtalanmagyny çaklamak üçin ulanylyp bilner.